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地中海贫血对于南方人来讲,并不陌生。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。地中海贫血的患者,不仅生活质量下降,更可怕的是会有各种并发症,而且患者多数会在青少年时期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。那么做香港隐性疾病基因检测可不可以避免地中海患儿的出生呢?
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) S+ e4 u+ R& O: g. U: _什么是地中海贫血? & R% o& ]# |; ~9 g3 A+ \8 @. ?: Q
地中海贫血是一类因常染色体遗传性缺陷,从而引起珠蛋白链的合成障碍,使体内一种或是几种蛋白数量不足造成的溶血性贫血,是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。! h7 z+ i/ B, Y" d0 K- u
地中海贫血有什么症状?$ {1 x) {% A3 F9 ?" z! U: a
% N8 l* D/ b; F" s( k9 D" z轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。2 w* A* @1 D2 f6 l2 J& s) v
2 F' A$ ^! f) F" Y7 |) a中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。' V* V' f0 s( v$ B
重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。- P; S3 V* w/ n, p5 G
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重型β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。3 X$ h$ {8 m! Y/ X- y2 o
- ~: n l' l0 |3 H2 w* h5 l地中海贫血患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。! m( W7 m) x0 r+ r1 u. z
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: h( m6 R; b8 M3 |+ @$ H5 L. ~地中海贫血会遗传吗?
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会的!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。
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0 U; D4 S- h& w; c. A9 a, [7 Z如何预防地中海贫血?/ s: A, o* S2 f
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孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。
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其次,也可以选择去香港做隐性疾病基因检测。要知道,隐性疾病基因其实并不陌生,平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因。
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我们只列举了地中海贫血症一例而已,国人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情。
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然而,隐性基因会遗传后代,令下一代患上隐性遗传病。+ e' t2 M a8 [4 i& n& L8 I
/ G: H4 v! b# M5 S% e0 e香港裕力健康隐形遗传疾病健康风险评估基础组合,为您下一代检测20种国人常见遗传病,独特优势,价格亲民。
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香港隐性疾病基因检测优势:( g; U7 }9 N0 \
. {4 S3 _% ?, k9 f/ [8 e1.夫妻双方通过此检测可以预测未来宝宝患遗传疾病风险。及早为生育做准备。8 W! @9 r; h7 d/ E6 K, t% @
2.为您和伴侣检测遗传疾病的携带者基因。& w- U0 G9 ]% W. o8 O$ J8 z/ u
3.即使检测结果为阳性,在人工受孕和相关技术辅助下可为宝宝排除患上隐性疾病的风险。8 Z2 g" g0 }' F8 l& P
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地中海贫血在目前仍是一项医学难题,其实最好的治疗方法是预防。这就需要准妈妈们在孕期产检时就要提前进行关注,可以在怀孕的第十二周后采用抽取胎儿检体来进行一个检查,如果确定是地中海贫血重型胎儿的,可以及早进行人工流产,以避免将来的种种危害和负担。如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港裕力健康客服(YULITEST)!!!+ i+ h! j4 e, h% [' k
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