宝妈孕检中唐筛、无创DNA、羊水穿刺该怎么选择？
孕检中唐筛、无创DNA、羊水穿刺该怎么选择？ 步入婚礼的殿堂是每个女孩最幸福的时刻，当爱情结晶来临时，是用无法言喻表达的，十月怀胎，充满了喜悦与幸福的同时也充满的艰辛和焦虑，为了生下一个健康可爱的宝宝，定期检查很重要。而准父母们都会遇到一个纠结的问题，那就是唐氏综合征的筛查与诊断。唐氏综合征的筛查与诊断可选择的方法越来越多，选择越多纠结也就越多，现在迩文基因告诉你唐筛、无创、羊穿区别在哪？该怎么选择？唐氏筛查 唐氏筛查就是在孕中期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算胎儿是否有染色体异常的风险。
唐氏筛查的优点：仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，价格三者之中最低。孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险，而且对于性染色体异常和结构异常以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）早期预测有一定价值。
唐氏筛查的局限性：对孕周有严格要求：早唐（孕早期唐筛）11-13周6天，中唐（孕中期唐筛）14-20周。预期染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）。一般适用于年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
无创DNA NIPT就是无创DNA的缩写，无创DNA（Non-invasive Prenatal Testing），简称NIPT。中文全称：无创DNA产前检测。 无创DNA产前基因检测即NIPT，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。适用于拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇、错过唐筛的孕妇、唐筛临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
NIPT的优点：仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。检测孕周范围较大，12-26周。香港无创DNA孕十周就可以检测。无创DNA预期检出率远远高于唐氏筛查，对21三体、18三体、13三体检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于高级筛查。
NIPT的局限性：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测不能完全覆盖23对染色体，对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。如果本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。
羊穿 羊水穿刺即有创性胎儿染色体检，是采用羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。主要适用于预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）、产前筛查高风险人群、曾生育过染色体病患儿的孕妇以及曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史等其它人群。
羊穿的优点：能检测胎儿所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。 羊穿的局限性：一般情况下，羊穿是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿造成的胎儿流失率大约0.5%。细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
孕检是每位孕妈必经的过程，也是一个幸福与焦虑、痛苦与快乐并存的过程。唐筛、无创、羊穿等筛查是一次避免生理缺陷的良好机会，应该得到父母的重视，三者各有优劣，唐筛普及率高、价格便宜，无创DNA准确率高、安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择，而高风险人群最好选择羊水穿刺。
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