孕妇定期接受检查,看看他们的孩子是否有增加患唐氏综合症和其他疾病的风险。有人说:10个唐筛9个高危,这种说法对吗?经常有孕妇问听说和唐筛和无创DNA都可以筛查唐氏综合征,哪个更准,怎么选择呢?让我们一一看下这些问题。8 \( w1 T% V2 F3 j: a! a0 f
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9 L) Y% u/ r0 J9 w! g; g! i9 q 什么是唐氏综合征6 o4 A, J) C @2 n! c+ m
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8 i: G+ Q9 S' _( x0 C) C6 R* Z* A 唐氏综合征是一种疾病,导致一定程度的智力残疾,一个独特的外观,以及一些健康和发展的挑战。人体每个细胞中都有23对染色体。唐氏综合症发生在婴儿出生时,细胞中有21号染色体的额外副本(唐氏综合症也被称为“21号染色体三体”)。这导致在每个人类细胞中总共有47条染色体,而不是像正常人那样有46条染色体。额外的染色体可以是完整的染色体,也可以是部分染色体,额外的遗传物质导致了唐氏综合症患儿的许多特征,包括先天性心脏缺陷和一些可能的疾病。这在受孕时是随机发生的。
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唐氏综合症的产前检查
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筛查测试:这些测试并不能给你一个明确的答案,但如果你的宝宝患唐氏综合症的风险增加,筛查结果会给你提示。筛查测试不会伤害母亲或胎儿。这里包括唐筛和无创DNA.7 h K' I: f8 O
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诊断测试:这些都是非常准确的,给你一个明确的答案。根据筛查结果,诊断测试通常提供给风险较高的孕妇。诊断性测试会增加流产的风险,所以并不是所有的女性都会接受。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样是诊断测试。
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- j- [. H) ?& {8 [ 唐筛和无创DNA
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1、检查时间
2 i" _0 l: }8 S 唐筛检查的时间是15-20周之间进行。无创DNA在12-24周都可以进行。
g: l2 y+ O2 K 2、检查方式
8 F( x& }- V7 [- y 无创DNA只需要从准妈妈身上抽取医用血液。一旦你的样本被接收,胎儿的游离细胞的DNA将被分析。科学家分析母体血液样本中的胎儿DNA,以确定胎儿染色体的比例。我们知道,如果准妈妈怀的是唐氏综合症的孩子,21号染色体相关的遗传物质比例会更高,因为那条染色体多出了第三个副本。5 j0 B3 _& R- q5 n1 n
3、检查对象2 |9 v2 h5 W- b# A( ~ J& X2 w
无创DNA可以检查:唐氏综合征(三体21),爱德华氏综合征(三染色体18),帕托综合征(三体13)。该测试还可以寻找其他类型染色体(X和Y)缺失和额外复制所导致的其他情况。5 |, ?8 q& T z7 ?0 o3 J# g
4、适用人群* w$ S, ?: V Y7 }7 w
如果年龄超过35岁,有遗传史或者唐氏综合征高风险的孕妇需要进行无创DNA的检查。1 F1 Z' @/ `8 Q& ~9 i
5、准确率不同$ L7 j3 P- P9 t: `
唐筛的准确率只有百分之七十,而无创DNA可以达到百分之九十九。所以,有人说十个唐筛,有个高危,这种说法是不准确的,也并不一定你的宝宝就是唐氏儿,相反,即使唐筛低风险,也不能百分百代表你的宝宝就没有风险。如果唐筛查出高风险,请做无创DNA。' b% U; T. M4 L/ s/ Q4 v5 D( r
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迩文基因温馨提示:2 G7 i& \' T# d- u* q; E2 j
孕妇在发现自己怀孕之后,就要开始进行建档,然后定期体检,这是生一个健康宝宝的良好保证。
; c7 T; D# z9 ?" V5 X 聪明的父母都会关注J妈学堂,每日分享孕产育儿小知识。有爱的父母都会分享这篇文章,让更多的人受益。
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