做无创产前基因检测可以查出是否患脆性X综合症吗？

木棉花 · 发表于 2019-7-2 15:43:14

本帖最后由木棉花于 2019-7-2 15:44 编辑

曾有很多孕妈咨询过小编一件事，问无创产前基因检测可以筛查是否患脆性X综合症吗？怎样才能检测出是否患脆性X综合症？脆性X综合症会不会遗传等一些问题。因为有些孕妈自身是脆性X综合症携带者，从而导致孕妈不敢，所以她们就想咨询香港无创产前基因检测能不能筛查是否患脆性X综合症。为了让大家更清楚的了解，下面香港裕力健康小编来简单的讲解什么是无创产前基因检测，什么是脆性X综合症？

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什么是无创产前基因检测

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无创产前基因检测是目前检染色体异常最安全的无创技术，当孕妈在10周时，通过抽取孕妇少量静脉血就可测出23对染色体及20种项目（9种缺失综合症、5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症），而NIPS无创产前检测项目更多，总共检测66项：23对染色体+20项微缺失症候群+20项骨骼发育不良基因突变，还有Y 染色体）检测。此检查非常受孕妈的欢迎

什么是脆性X综合症

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脆性X综合症（Fragile X Syndrome FXS），发病率仅次于唐氏综合症，是最常见的遗传性智力障碍疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，从而导致患者患病。而智力障碍是表现方式之一，这些包括染色体病、遗传代谢病、单基因病、多基因病、线粒体病等。并且经研究表明，脆性X综合症与自闭症有一定关系。

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脆性X综合症的常见表现

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1、患者严重的智力障碍，IQ<50，男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常

3、语言障碍：这是本综合征常见的特征。多表现为会话和语言表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟。

4、行为障碍：绝大多数患者有多动、注意力不集中，以年龄小者较为突出。

5、特殊面容：头围增大、脸长、前额突出、虹膜颜色变淡、耳轮大、腭高、嘴大唇厚及下颌大而突出等。

6、巨睾症：为特征性改变，多在青春期发生，年幼儿少见。

7、癫痫：本综合征患者癫痫的发生率为25％-45％，特点是，睡眠期间歇发作，脑电图异常，对抗癫痫药物反应良好。