什么是地中海贫血? 地中海贫血的病因是什么?迩文基因咨询微/电:13686824827 电话:00852-51247282
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: h6 n, y3 w6 ?5 H9 ~ 作为一种遗传病,地贫是一种罕见的先天性贫血疾病,患病后对生育影响极大,严重时可能导致婴儿夭亡。地中海贫血有哪些症状,会遗传给孩子吗?患上地贫后能否完全治愈?
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; y. T+ }' u/ n8 R. U9 w 什么是地中海贫血
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+ B+ `2 S" V; n5 }: D) r 地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
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6 o/ ?. q) |# K) K1 G8 _. @% w 目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
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( I1 i, X7 z( H4 h" m4 ~ 地中海贫血的病因是什么
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众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。
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' g+ ]7 M9 F, y5 F( m* D9 H 一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。 ) H" m) A- g5 t" i! X
$ f% e% S3 o4 k1 Q6 B 地中海贫血的症状是怎样的
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一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 4 V. k, z8 W4 |- `( Q+ [! @. ?
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· α地中海贫血
* p S5 S% v8 b2 f% N5 O4 x+ C 1.静止型 # A4 K2 o; g* Z4 Q0 b, s
无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。 ) H* z5 ]# b- C* @; G
2 l {2 W# _/ { 2.轻型 * @ L' Y4 c, j: w8 n
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无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。
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, `. W* b2 u7 ~/ u0 t( ~+ L) u 3.中间型 ' a+ N5 Q0 `: C2 p+ V7 k
此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
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此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病菌感染,避免加重症状,引起溶血。 ; j6 z6 U o! E, F! p
4.重型 & ]4 h. E! ]* S# p3 L% j* P
一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。 6 M! ^7 R6 e8 I7 ?& b
2 Z2 z$ \% P) \: @( r5 i · β地中海贫血
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1.轻型 & y, @; F. K" t* P! n' T
无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。
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. C( X/ S5 D; F9 E 2.中间型 8 T6 b6 X0 w- j$ P" ^4 K" I
与轻型相比
+ b1 V; C. q2 s7 N+ c4 [ g此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。
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$ t1 @2 w* u+ @8 m! X5 W( a9 Q 3.重型 3 X V2 k( P: [, A3 v
此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。 1 j0 ?1 X T. ^
5 h' D6 F: ]: b$ d% K 除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过5岁。
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孕妇如何检测地中海贫血 $ c1 {+ B, U& B* s; C
对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。
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一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。
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% z& ]& e* d* n L8 T; Q: v4 K2 s 地中海贫血能治愈吗
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一般来说,医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者,主要有以下几类治疗方法:7 T1 H- T; R. z' i
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1.手术 3 E9 ?3 k# R- W b6 I
造血干细胞移植:对于重型β地贫患者来说,虽然需要花费的金额较多,但该疗法却最为有效也最为根本。切除脾脏:此方法比较适合中间型地贫,疗效较为显著,但不适合重型患者,特别是幼儿患者,伤害较大,极易造成免疫力下降,需要慎重考虑。
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2.药物
: U1 @" U3 e6 p1 @7 }9 H8 P 去铁胺:使用该方法前应对身体进行详尽的检测,在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出,可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除,配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显,但不可长期或者过量使用,否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。
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3.输血 7 Z% K7 P6 _# _
中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适,但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中,威胁到其他器官的正常运行,患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然,针对重型β地贫患儿,医生也会在前期使用该方法进行治疗,以确保患儿能够健康成长。 # }* S+ m' ?, S
1 g- A1 U8 I& d' L2 D" ]. m 4.其他治疗 6 c0 D4 ^. W. V9 x$ C, Q
目前,针对此病,已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗,但该方法依然还在不断摸索之中,尚未得到广泛应用。
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日常护理 5 p- c, I" H) Y' o) l e4 C
1.饮食安排合理
% {: r* c! P# a; v+ K3 Z/ P 地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强必要的营养。# ~2 c3 l% X* ^
L7 e$ l {' m9 J4 s 2.预防外部感染
) t; k) V9 y0 U2 |! J 与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱,平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。 5 A. @, O4 f+ M0 X, M9 a
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3.保持心情舒畅 - ~) j: s( {1 f( d; ?4 O5 Y! l
情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐,将会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻保持积极乐观的心态。
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: K$ l* B. L: R) l2 G7 c. K" a 4.进行适应的体育锻炼 地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不大的体育项目。 5 Q) S" {- _; G+ F) o4 s$ Z# G6 @
; J) V) ^1 _! h1 P1 T2 n 地中海贫血遗传吗
e, Y: ^. }1 s1 N' U; [! v2 v) a j M 1.夫妻二人带有同种类型的致病基因 / k+ `* K& m. D+ Q
胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。
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" j! d+ h1 T9 m8 ` 2.夫妻二人带有不同类型的致病基因胎儿患病概率为0。 0 B2 E3 P& j7 w2 J0 _8 R0 r
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常 胎儿有50%的可能患有轻型地贫。 % m% q8 I7 R' S* |) I' x9 u
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫胎儿患病概率为25%。
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胎儿有地中海贫血怎么办
9 j# |+ h. m5 j! ~7 t" i 若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因为此类胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。
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地中海贫血的预防措施
* y' c: S0 o% h6 d( j 1.了解相关知识
. @* X# q2 n( Z5 L2 z" ^ 查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。
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4 b4 b: K! _9 @/ v9 @" u8 ]9 }% r' Q0 {; x* V 2.做好婚前检查
! M/ p& w3 S; C1 [" t0 r 患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。
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! j/ c( \* C1 h1 a4 e 3.做好产前检查
s$ K! z( y: C1 `7 W$ z/ |/ E 如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。 2 y4 n2 P& S* I
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香港迩文基因检测中心(EMAN-HK)提供全方位的基因检测服务。其中生育健康类有:地中海贫血基因检测;无创产前产后亲子鉴定检测;无创产前DNA检测; 脆性X综合征检测等。癌症基因筛查类有:遗传性肿瘤基因检测-女性套餐;遗传性肿瘤基因检测-男性套餐;乳腺癌;大肠癌;肺癌胃癌等基因检测;传染病类有:血清抗体检测;疫苗抗体检测;还有天赋基因检测,提前帮助父母发掘孩子与生俱来的天赋潜能, 从而制定有效的培育计划, 达致因材施教。 迩文基因:咨询微/电:13686824827 电话:00852-51247282 / T5 Q$ p* M; {* [
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