无创产前基因检测能预防什么病？迩文基因

EWJYKJ · 发表于 2019-3-12 15:05:47

有妈妈去做过香港无创DNA产期检测的吗?准确率高吗?

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　　随着全面二孩政策的发布，许多70、80后妈妈们开始变得无比纠结：一方面觉得赶上国家如此利好的生育政策是一种幸运，另一方面又担心年龄太大不能确保生出的宝宝一定健康。那么孕检对于产妇来讲就是至关重要的保障。咨询预约！下面就来说说很多家长无创产前基因检测的常见疑问：

　　问：无创产前基因检测能预防什么病？

　　答：无创产前基因检测针对的是唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种染色体数目异常疾病。

　　问：我一定要做无创产前基因检测吗？

　　答：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。

　　问：高龄孕妇可以做无创产前基因检测吗？

　　答：唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水染色体检查是对染色体异常最可靠的检测方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测不会发生流产，但是在检测的染色体范围和准确性方面要略逊于羊水染色体检查。
　　对高龄孕妇来说，选择无创产前基因检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创产前基因检测，那么选择的是漏检风险；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。两者的风险都很低，关键在于你的风险偏好在哪里。能够认识到技术本身的局限和风险，无创产前基因检测可以成为高龄孕妇的选择理由——前提是你确实能够为自己的选择承担风险和责任。

　　问：无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少？

　　答：无创产前基因检测的适宜孕周为12+0周~22+6周，香港无创产前检测10周即可，检测项目94项。

　　问：检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？

　　答：当检测风险指数<3时，则对应检测项目风险为“低风险”，表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常。建议您听从医生的指导，继续进行产检。
　　当检测风险指数>或=3时，则对应检测项目风险为“高风险”，表示胎儿有罹患唐氏综合征(21-三体综合征)或爱德华氏综合征(18-三体综合征)或帕陶氏综合征(13-三体综合征)的风险。如遇这种情况，建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。
　　孕妈妈在产检时可以从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。
　　若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。

　　什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险？

　　答：可能存在以下几种情况：
　　①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿；
　　②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况；
　　③胎儿本身存在染色体重复；
　　④胎盘等存在低比例嵌合。

　　综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，不可掉以轻心，请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。

　　若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？

　　无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。

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