莆田小鱼社区

搜索
查看: 556|回复: 0

[妈妈日志] 地中海贫是什么病,做香港隐性疾病基因检测可不可以避免

[复制链接]
发表于 2019-4-29 17:28:41 | 显示全部楼层 |阅读模式
地中海贫血对于南方人来讲,并不陌生。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。地中海贫血的患者,不仅生活质量下降,更可怕的是会有各种并发症,而且患者多数会在青少年时期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。那么做香港隐性疾病基因检测可不可以避免地中海患儿的出生呢?( V8 c: Z1 j/ j0 [6 _0 y" T
/ y9 [; K) X* C0 p4 W: u- {
+ Q0 |/ P' j) |7 L' L0 H
什么是地中海贫血? 9 ?$ F  u$ G- K  g( ^$ _( G" w
地中海贫血是一类因常染色体遗传性缺陷,从而引起珠蛋白链的合成障碍,使体内一种或是几种蛋白数量不足造成的溶血性贫血,是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。# Y2 ?! t( a; `6 B8 v
地中海贫血有什么症状?
, A- B; @9 [3 m; g+ ]( Y$ s. I0 O) |2 W$ o% L4 q0 {
轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
  n& A, Q& V! u4 k* P- f0 \
( R0 ?, [1 j! ~8 L中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。& l. x: {$ E0 |! u  @
重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。) {& O# Q% |" b% Y

2 L4 X7 m$ D; M重型β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。
: H- H$ `( X, r2 _/ D$ t& d) K( i. t
地中海贫血患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。' r5 a8 H4 J0 Z4 G- s% r0 v

: M# W# P$ W9 F/ {+ t6 h
6 q" W& V! H& Y$ [+ Q: m! u
地中海贫血会遗传吗?
0 S2 x% ?* P+ q# Q7 y6 p5 ^4 s+ E/ {- C9 ^
会的!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。
! f0 e6 v7 i( Q- g( e) M" S( s6 v  S! K9 P" N; w$ V
如何预防地中海贫血?
+ v/ h, v0 n6 Q3 y* f$ A1 M- w
; E, _. V  _, E! k孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。! W: ~. M+ s/ C& X6 U6 Y

2 l" X6 c0 N, _! S7 p其次,也可以选择去香港做隐性疾病基因检测。要知道,隐性疾病基因其实并不陌生,平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因。) _5 d- ^+ O3 b, @- ?
8 n+ C* s8 y; ?- r
我们只列举了地中海贫血症一例而已,国人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情。
' J  Q! Y5 r3 L; U2 f! o/ G" \: }4 o  `. _. q0 L. R
- M- X4 g6 K4 W; I* [% q

# |2 ^- l% r; J% h- J! o然而,隐性基因会遗传后代,令下一代患上隐性遗传病。& I, Q: S! {3 K1 I( F7 j! e
* [. \6 T- k; W( h3 j9 [( {
香港裕力健康隐形遗传疾病健康风险评估基础组合,为您下一代检测20种国人常见遗传病,独特优势,价格亲民。
0 ?$ O% {" f( ?) P
' ?0 K  A8 t) l4 R" M. {9 {2 Z; r香港隐性疾病基因检测优势:! T7 F8 r9 j, C( _$ y

  i9 }! J& y: t) h. S1.夫妻双方通过此检测可以预测未来宝宝患遗传疾病风险。及早为生育做准备。$ ]* i; c. V4 E4 g( Q6 a' o( J
2.为您和伴侣检测遗传疾病的携带者基因。: n' j& q+ V! J1 j' p, @' m5 J* r
3.即使检测结果为阳性,在人工受孕和相关技术辅助下可为宝宝排除患上隐性疾病的风险。
" P3 X7 x; C8 F  v4 m
, _9 P) b7 d0 P0 w地中海贫血在目前仍是一项医学难题,其实最好的治疗方法是预防。这就需要准妈妈们在孕期产检时就要提前进行关注,可以在怀孕的第十二周后采用抽取胎儿检体来进行一个检查,如果确定是地中海贫血重型胎儿的,可以及早进行人工流产,以避免将来的种种危害和负担。如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港裕力健康客服(YULITEST)!!!
# g  n6 ~! X8 f: p( M
' _, h! c/ t* o7 N( [

本版积分规则

快速回复 返回顶部 返回列表